エリザベスは息子を水戸に失った後、新しいテクニックが他の人が同じ失恋を避けるのに役立つことを望んでいます (オーストラリア)


彼の伝染性の笑顔と生意気な精神の背後で、赤ちゃんクーパーは苦しんでいました。

彼が生まれた直後、エリザベス・ティアニーの息子は、ミトコンドリア病としても知られる、まれで生命を脅かす形態のミトコンドリア病と診断されました。

オーストラリアミトコンドリア病財団によると、衰弱させる遺伝性疾患は体の細胞のエネルギーを枯渇させ、多臓器不全または機能不全を引き起こし、死に至る可能性があります。

「それは壊滅的だった」とティアニー女史はクーパーの病院の内外での時間についてSBSニュースに語った。

「私たちは酸素ボンベを持っていました、彼は毎日26回の投薬を受けていました…あなたはそれが存在することさえ考えて家族を計画していません。」

エリザベス・ティアニーの息子クーパーは、重度のミトコンドリア病と診断されました。
供給

最後まで戦闘機だったクーパーは、わずか6か月でこの病気との戦いに敗れた。今、彼の母親は、病気を予防するのに役立つ新しい技術が導入されるのを見たいと思っています。

ミトコンドリア病とは何ですか?

ミトコンドリアは細胞の核を取り巻く体液に見られ、体が機能するために必要なエネルギーの約90パーセントを作る役割を果たしているとAMDFは言います。働くために、ミトコンドリアはそれ自身のミトコンドリアDNA(mtDNAと呼ばれる)を持っています。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリアが機能を停止し、エネルギーを生成できない場合に発生する可能性があります。

症状がほとんどまたはまったくない軽度の症状の場合もあれば、重度で生命を脅かす可能性のある症状の場合もあります。

この病気は、脳卒中、聴覚および視力の喪失、歩行、食事、飲み込み、または会話の不能を引き起こす可能性があります。また、肝臓病、糖尿病、心臓、呼吸器、消化器系の問題、知的障害を引き起こす可能性があります。

続きを読む
シドニーの自宅にいるホイ一家。

8歳のモンティはまれな病気で暮らしています。これが彼の家族があなたに知ってほしいことです

ADMFによると、オーストラリアの赤ちゃん1人が毎週生まれ、重度の障害を伴う病気にかかっています。

悲しいことに、この病気と診断されたほとんどの子供たちは、生後5年で亡くなります。

この病気は、母親と父親から受け継いだ核DNA、または母親から受け継がれるmtDNAの遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。

ティアニーの場合、エリザベスと彼女の夫のロバートの両方が、核遺伝子の非常にまれな遺伝子変異を息子に伝え、それが病気を引き起こしました。

病気がmtDNA突然変異によって引き起こされるすべての既知のケースの残りの半分では、それが彼らの子供に渡されるのを防ぐためのほとんどのカップルのための唯一のオプションは「ミトコンドリア寄付」と呼ばれるIVF手順です。

ミトコンドリア病の寄付とは何ですか、それは合法ですか?

ミトコンドリアの寄付には、母親のミトコンドリアDNAを、ドナーである女性の卵子の健康なミトコンドリアDNAに置き換えることが含まれます。

それは、mtDNA変異を持つ女性を支援するだけであり、この形態のミトコンドリア病を持つ母親がそれを子供に受け継ぐリスクを減らすのに役立ちます。

ミトコンドリア病の寄付はどのように機能しますか?

治療には、母​​親のミトコンドリアDNAを、ドナーである女性の卵子の健康なミトコンドリアDNAに置き換えることが含まれます。
SBSニュース

この手法は英国では合法ですが、オーストラリアでは現在許可されていません。 3月下旬、グレッグハント連邦保健相は、ここでの手法を合法化する法案を議会に提出しました。

「ここオーストラリアでは、毎年約56人の子供が重度の病気で生まれています。これは週に約1人の子供に相当します」とハント氏は3月24日に議会に語った。

「これらの子供たちとその家族の悲劇的な予後は、多くの人が最初の5年以内に亡くなるということです。」

ミトコンドリア病の寄付はどのように機能しますか?

それは、mtDNA変異を持つ女性を支援するだけであり、この形態のミトコンドリア病を持つ母親がそれを子供に受け継ぐリスクを減らすのに役立ちます。
SBSニュース

政府の法案(メーブの法則として知られている)は、ハント氏のビクトリア州の有権者に住むジョエルとサラの娘である5歳のメーブフッドにちなんで名付けられました。

メーブは18ヶ月で診断された重度のミトコンドリア病を持っています。

「彼女は明るく、陽気な、美しい少女ですが、最も困難な医学的問題に苦しんでいます」と彼は言いました。

「メイブはありがたいことに私たちと一緒にいますが、彼女の家族はまだ未来についての日々の不確実性を抱えて生きています。」

連邦保健大臣グレッグハント。

連邦保健大臣グレッグハント。
AAP

AMDFの最高経営責任者であるSeanMurray氏は、この技術を許可することで、オーストラリアの家族が耐えてきた苦しみに終止符を打つことができると語った。

「それが一部の家族にとって何を意味するのか… [who have] 家族に影響を与えるミトコンドリア病の複数の世代を経験したことは、これが苦しみに終止符を打つことができるということです」と彼はSBSニュースに語った。

物議を醸すテクニック

この手法は、母親、父親、およびドナー卵からのミトコンドリアDNAの3人からのDNAを組み合わせていることを考えると、物議を醸しています。

それは不道徳で非倫理的であり、誤用されやすいというラベルが付けられています。そして、それはいくつかの科学的レビューの対象となっていますが、その安全性と有効性の保証はありません。

ミトコンドリア病の寄付はどのように機能しますか?

DNAが3人から来ているという事実-大多数は両親から、そしてごく一部はドナーから-はこの技術を物議を醸している。
SBSニュース

カトリックの倫理学者であるケビン・マクガバン牧師は合法化に反対している。彼は、この技術は、赤ちゃんが母親と生物学的に関係がないドナー卵を通して妊娠するカップルよりも効果的でなく、安全性も低いと主張しています。

「私たちは、寄付された卵子を夫の精子で受精させるという現在の治療法を使用することで、その子供に幸せで健康的な生活を送る最高のチャンスを提供すると信じ続けています」と彼はSBSニュースに語った。

「既存のケアを続行するという決定を下すことは、女性が遺伝的に関連する子供を持つという他の夢を手放さなければならないことを意味することを認識しています。そして私は決してその深刻さを過小評価していません。」

続きを読む
モリーのティーンエイジャーであるダヤンナベイカー-バーロウはリウマチ性心臓病を患っています。

ダヤナには、何千人もの先住民族に影響を与える可能性のあるまれな心臓病があります

デビッドソーバーン博士はマードックチルドレンズリサーチインスティテュートの出身です。彼は30年間この病気を診断して研究しており、オーストラリアにはミトコンドリア、IVF、倫理の専門知識があり、その手順を提供していると言います。

「オーストラリアでは、この病気は他のすべての形態の遺伝性疾患とは完全に異なるという科学的コンセンサスがあります」と彼はSBSニュースに語った。

「したがって、実際にはミトコンドリアの寄付とは比較的簡単に境界を設定できます。ミトコンドリアのゲノムを置き換えるだけに制限することができ、生殖細胞系列の遺伝子編集などの他の手法には実際の影響はありません。」

「段階的かつ綿密に監視された」プロセス

この手順は、2018年上院委員会の調査と国立健康医学研究評議会からのパブリックコンサルテーションの対象となっています。

政府は、ミトコンドリア病の寄付を「段階的かつ綿密に監視された方法」で導入することを提案しています。

「目的は、慎重に選択され規制されたクリニックで、家族が安全に技術にアクセスできるようにすることです。継続的な研究により、オーストラリアを拠点とする知識と専門知識を増やすこともできます」と述べています。

「クリニックが何年にもわたって成功を示し、その結果が専門家によって評価されたら、オーストラリア全土の認可されたクリニックがミトコンドリア病の寄付を提供できるようにするオプションがあります。」

一部の議員と上院議員が以前に遺伝子組み換えを許可する法律に反対していたことを考えると、労働党、自由党、国民議員は法案に自由投票することになります。

AAPによる報告あり。



この記事は外部ニュースサイト( www.sbs.com.au )から自動的に日本語翻訳されたものです。

Related Articles

コメント

メールアドレスが公開されることはありません。 * が付いている欄は必須項目です